HEREDITAS
Hukum Mendel
1.
Hibrid
Hibrid
merupakan perkawinan dua individu yang mempunyai sifat beda. Berdasarkan
banyaknya sifat beda individu yang melakukan perkawinan, hibrid dibedakan
sebagai berikut.
a. Monohibrid,
yaitu suatu hibrid dengan satu sifat beda (Aa).
b. Dihibrid,
yaitu suatu hibrid dengan dua sifat beda (AaBb).
c. Trihibrid,
yaitu suatu hibrid dengan tiga sifat beda (AaBbCc).
a. Hukum I Mendel
Hukum I Mendel
diperoleh dari hasil perkawinan monohibrid, yaitu persilangan dengan satu sifat
beda. Mendel menyimpulkan bahwa pada waktu pembentukan gamet-gamet, gen akan
mengalami segregasi(memisah) sehingga setiap gamet hanya akan menerima sebuah
gen saja.
Rumus
untuk jumlah gamet = 2n dan
n =
jumlah gen heterozigot
Beberapa
kesimpulan penting dari perkawinan monohibrid di atas sebagai berikut.
1)
Semua individu
F1 memiliki sifat yang seragam.
2)
Jika dominan
nampak sepenuhnya, individu F1 memiliki fenotip seperti induknya yang dominan.
3)
Pada waktu
individu F1 yang heterozigot itu membentuk gamet-gamet terjadilah pemisahan
alel sehingga gamet hanya memiliki salah satu alel saja.
4)
Jika dominasi
nampak sepenuhnya, perkawinan monohibrid (Bb >< Bb) menghasilkan
keturunan yang memperlihatkan perbandingan fenotip 3 : 1 (yaitu biji bulat :
biji berkerut) dan memperlihatkan perbandingan genotip 1 : 2 : 1 (yaitu BB : Bb
: bb). Kadang-kadang individu hasil perkawinantidak didominasi oleh salah satu
induknya. Dengan kata lain, sifat dominan tidak muncul secara penuh. Peristiwa
itu menunjukkan adanya sifat intermediat.
b.
Hukum II Mendel
Mendel menarik kesimpulan
bahwa gen-gen dari sepasang alel memisah secara bebas (tidak saling
mempengaruhi) ketika terjadi meiosis selama pembentukan gamet. Prinsip ini
dikenal
sebagai hukum II Mendel atau dikenal dengan The Law of Independent
Assortmen of Genes atau hukum Pengelompokan Gen secara Bebas. Oleh
karena itu, pada contoh dihibrid tersebut terjadi 4 macam pengelompokan dari
dua pasang gen.
2.
Perkawinan Resiprokal
Perkawinan
resiprokal merupakan perkawinan kebalikan dari yang semula dilakukan dan
menghasilkan keturunan dengan perbandingan genotip yang sama.
3.
Perkawinan Balik (Back Cross)
Perkawinan
balik (back cross) adalah perkawinan antara individu F1 dengan salah satu
induknya, induk betina atau jantan. Back cross berguna untuk mencari genotip
induk.
4.
Uji Silang (Test Cross)
Uji
silang adalah perkawinan antara individu F1 (hibrid) dengan individu yang dobel
resesif atau homozigot resesif. Test cross berguna untuk mengetahui apakah
suatu individu
bergenotip
homozigot (galur murni) atau heterozigot. Perkawinan test cross menghasilkan
keturunan dengan perbandingan 1 : 1. Jika hasil keturunan F1 menghasilkan perbandingan
fenotip 1 : 1, berarti individu yang diuji bergenotip heterozigot. Sebaliknya,
jika test cross 100% berfenotip sama, berarti individu yang diuji bersifat
homozigot (galur murni).
5.
Alel Ganda
Alel
adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang sama (bersesuaian) dalam kromosom
homolog. Alel merupakan anggota dari sepasang gen yang memiliki pengaruh
berlawanan.
Jadi, alel
adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang sama dan menentukan sifat yang
sama atau hampir sama. Apabila sebuah lokus dalam sebuah kromosom ditempati
oleh beberapa alel atau suatu seri alel maka dinamakan alel ganda. Contoh
alel ganda yaitu pewarisan golongan darah pada manusia dan pada rambut kelinci.
a. Pewarisan Golongan Darah pada Manusia
Berdasarkan
penggolongan darah sistem ABO, darah manusia digolongkan menjadi empat, yaitu
golongan darah A, B, AB, dan O. Penggolongan darah ini didasarkan atas macam
antigen dalam eritrosit. Antigen-antigen itu diwariskan oleh seri alel ganda
dengan simbol I. Huruf I ini berasal dari kata isoaglutinin, yaitu antigen yang
mengakibatkan empat golongan darah tersebut.
b. Alel Ganda Penentu Rambut Kelinci
Alel ganda pada kelinci terdapat pada gen
penentu warna rambut.
Gen K : kelinci normal
berwarna kelabu.
Gen Kch : kelinci
chinchilla berwarna kelabu muda.
Gen K : kelinci himalaya berwarna putih,
ujung hidung, ujung telinga, ekor, dan kaki berwarna kelabu gelap.
Gen k : kelinci
albino (tak berpigmen) berwarna putih.
Pada keempat gen tersebut berlaku ketentuan sebagai
berikut.
1) Kelabu dominan terhadap ketiga warna yang lain.
2) Kelabu muda dominan terhadap himalaya dan albino.
3) Himalaya dominan terhadap albino.
4) Albino merupakan gen resesif.
B.
Penyimpangan Hukum Mendel
1.
Penyimpangan Semu
a. Epistasis dan Hipostasis
Epistasis dan
hipostasis merupakan salah satu bentuk interaksi gen dalam hal ini gen dominan
mengalahkan gen dominan lainnya yang bukan sealel. Gen dominan yang
menutup ekspresi gen dominan lainnya disebut epistasis, sedangkan
gen dominan yang tertutup itu disebut hipostasis.
1)
Epistasis Dominan
Pada epistasis
dominan terdapat satu gen dominan yang bersifat epistasis. Misalnya warna umbi
lapis pada bawang (Allium sp.). A merupakan gen untuk umbi merah dan B
merupakan gen untuk umbi kuning. Gen merah dan kuning dominan terhadap putih. Perkawinan
antara tanaman bawang berumbi lapis
kuning homozigot dengan yang merah homozigot menghasilkan tanaman
F1 yang berumbi lapis merah. Keturunan F2 terdiri atas 16 kombinasi Perbandingan
itu terlihat menyimpang dari hukum Mendel, tetapi ternyata tidak. Perbandingan
9 : 3 : 3 : 1 untuk keturunan perkawinan dihibrid hanya mengalami modifikasi
saja, yaitu 9 : 3 : 3 : 1 menjadi 12 : 3 : 1.
2)
Epistasis Resesif
Pada peristiwa
epistasis resesif terdapat suatu gen resesif yang bersifat epistasis terhadap
gen dominan yang bukan alelnya (pasangannya). Gen resesif tersebut harus dalam
keadaan homozigot, contohnya pada pewarisan warna rambut tikus.
3)
Epistasis Dominan dan Resesif
Epistasis
dominan dan resesif (inhibiting gen) merupakan penyimpangan semu yang terjadi
karena terdapat dua gen dominan yang jika dalam keadaanbersama akan menghambat
pengaruh salah satu gen dominan tersebut. Peristiwa ini mengakibatkan
perbandingan
fenotip F2 = 13 : 3.
b.
Kriptomeri
Kriptomeri
adalah peristiwa gen dominan yang seolaholah tersembunyi bila berada bersama
dengan gen dominan lainnya, dan akan terlihat bila berdiri sendiri.
c.
Interaksi Beberapa Pasangan Alel (Atavisme)
Pada permulaan
abad ke-20, W. Baterson dan R.C. Punnet menyilangkan beberapa
varietas ayam negeri, yaitu ayam berpial gerigi (mawar), berpial biji (ercis),
dan berpial bilah (tunggal). Pada persilangan antara ayam berpial mawar dengan
ayam berpial ercis, menghasilkan semua ayam berpial sumpel (walnut) pada
keturunan F1. Varietas ini sebelumnya belum dikenal. Pada keturunan F2
diperoleh empat macam fenotip, yaitu ayam berpial walnut, berpial mawar,
berpial ercis, dan berpial tunggal dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1.
Perbandingan ini sama dengan perbandingan F2 pada pembastaran dihibrid Berdasarkan
diagram persilangan tersebut terdapat penyimpangan dibandingkan dengan
persilangan dihibrid. Penyimpangan yang dimaksud bukan mengenai perbandingan fenotip,
tetapi munculnya sifat baru pada F1 dan F2.
d.
Polimeri
Polimeri adalah
pembastaran heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri-sendiri,
tetapi mempengaruhi bagian yang sama pada suatu organisme. Peristiwa polimeri
pertama kali dilaporkan oleh Nelson-Ehle, melalui percobaan persilangan
antara gandum berbiji merah dengan gandum berbiji putih.
e.
Gen Komplementer
Gen
komplementer adalah gen-gen yang berinteraksi dan saling melengkapi. Kehadiran
gen-gen tersebut secara bersama-sama akan memunculkan karakter (fenotip) tertentu.
Sebaliknya, jika salah satu gen tidak hadir maka pemunculan karakter (fenotip)
tersebut akan terhalang atau tidak sempurna.
f.
Gen-Gen Rangkap yang Mempunyai Pengaruh Kumulatif
Miyake dan Imai
(Jepang) menemukan bahwa pada tanaman gandum (Hordeum vulgare) terdapat
biji yang kulitnya berwarna ungu tua, ungu, dan putih. Jika gen dominan A dan B
terdapat bersama-sama dalam genotip, kulit buah akan berwarna ungu tua. Bila terdapat
salah satu gen dominan saja (A atau B), kulit buah berwarna ungu. Absennya gen
dominan menyebabkan kulit buah berwarna putih.
2.
Pautan Gen (Gen Linkage)
Pautan
gen merupakan salah satu penyimpangan terhadap hukum Mendel. Pada peristiwa
ini, dua gen atau lebih terletak pada satu kromosom dan tidak dapat memisahkan
diri secara bebas. Hal ini terjadi karena gen-gen yang mengendalikan dua sifat
beda terletak pada kromosom yang sama dengan letak lokus yang berdekatan. Contoh
peristiwa pautan terdapat pada Drosophila Melanogaster.
3.
Pindah Silang (Crossing Over)
Pindah
silang terjadi apabila ada pertukaran sebagian gengen suatu kromatid dengan
gen-gen dari kromatid pasangan homolognya. Pada peristiwa meiosis, kromatid yang
berdekatan dengan kromosom homolog tidak selalu berjajar, berpasangan, dan
beraturan, tetapi kadang-kadang saling melilit yang satu dengan yang lainnya.
Hal ini sering mengakibatkan sebagian gen-gen suatu kromatid bertukar dengan
gen-gen kromatid homolognya. Peristiwa ini disebut pindah silang atau crossing over.
Akibat peristiwa pindah silang ini, jumlah macam fenotip hasil uji silang (test
cross) tidak 1 : 1. Macam gamet yang dihasilkan F1 tidak dua macam, tetapi
empat macam. Dua gamet memiliki gen-gen yang seperti pada induknya, disebut gamet
tipe parental. Dua gamet lainnya berbeda dengan induknya dan merupakan
hasil pindah silang, disebut gamet tipe rekombinasi.
4.
Pautan Seks (Rangkai Kelamin)
a.
Pautan Seks (Rangkai Kelamin) pada Drosophila
Pautan seks
atau rangkai kelamin mula-mula ditemukan oleh Morgan melalui penyilangan
lalat buah betina bermata merah dan lalat jantan bermata putih. Perkawinan
tersebut menghasilkan keturunan (F1) bermata merah. Sementara itu, keturunannya
(F2) memperlihatkan perbandingan 3 lalat bermata merah : 1 lalat bermata putih.
Anehnya yang bermata putih selalu jantan. Hal ini menunjukkan adanya sifat
dominan bermata merah terhadap warna mata putih. Morgan menyusun hipotesis
bahwa gen yang bertanggung jawab pada warna mata terdapat pada kromosom-X.
Sementara itu, dalam kromosom-Y tidak terdapat gen yang bertanggung jawab atas
warna mata.
b.
Pautan Seks pada Manusia
Pada manusia,
pautan seks dapat dibedakan pada gen resesif dengan gen dominan. Pautan seks
pada gen resesif misalnya buta warna, hemofilia, anadontia. Sementara itu, pautan
seks pada gen dominan misalnya gigi cokelat dan hypertrichosis.
c.
Pautan Seks pada Mammalia
Pautan seks
pada Mammalia, misalnya terjadi pada gen yang menentukan rambut kucing. Warna
rambut kucing ditentukan oleh gen-gen berikut.
B = gen yang
menentukan warna hitam.
b = gen yang
menentukan warna kuning.
Bb = gen yang menentukan warna rambut belang tiga (hitam - kuning -
putih) atau disebut kaliko.Kucing berambut belang tiga disebut kucing kaliko
dan selalu betina
d.
Pautan Seks pada Ayam
Pautan seks
pada ayam dengan penentuan jenis kelamin tipe ZO untuk ayam betina dan jantan
ZZ. Warna bulu ayam ditentukan oleh gen-gen yang terpaut pada kromosom seks. Misalnya
B = gen untuk bulu bergaris (blorok), b = gen untuk bulu polos
5.
Gen Letal
Gen
letal adalah gen yang mengakibatkan kematian jika dalam keadaan homozigot. Gen
letal dapat berupa homozigot dominan maupun resesif. Gen letal mengakibatkan
keturunan menyimpang dari hukum Mendel, karena pada perkawinan monohibrid
menghasilkan perbandingan fenotip 2 : 1, bukan 3 : 1.
C.
Hereditas pada manusia
Ada
beberapa penyakit yang dapat diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya
misalnya asma, diabetes melitus, kelainan jantung, dan lain-lain.Cacat dan
penyakit menurun pada manusia dapat disebabkan oleh gen yang terdapat pada
autosom atau oleh gen yang terdapat pada kromosom seks (gonosom). Ciri cacat
atau penyakit menurun yaitu tidak menular, sulit atau bahkan tidak dapat
disembuhkan, tetapi dapat diusahakan agar tidak terjadi pada generasi
berikutnya, dan umumnya disebabkan oleh gen resesif
1.
Cacat atau
Penyakit Menurun yang Tidak Terpaut Kromosom Seks
Beberapa cacat
dan kelainan menurun yang tidak terpaut kromosom seks atau bersifat autosomal,
antara lain albinisma, polidaktili, fenilketonuria, diabetes melitus,
thalassemia, dentinogenesis imperfecta, retinal aplasial, katarak, dan botak.
a.
Albinisma
Albinisma
mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut albino. Albino
merupakan kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan
organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya.
Abnormalitas pigmentasi ini terjadi karena tubuh tidak mampu mensintesis enzim
yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi 3,4 dihidro
fenilalanin, yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya,
rambut dan kulitnya berwarna putih atau bule.
b.
Polidaktili
Polidaktili
adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki
melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah. Polidaktili
dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja.
c.
Fenilketonuria
(FKU)
Fenilketonuria
adalah kelainan genetika karena tubuh tidak mampu melakukan metabolisme
fenilalanin. Akibatnya, fenilalanin tertimbun dalam darah dan dibuang bersama urine.
Penderita fenilketonuria mengalami keterbelakangan mental dan ber-IQ rendah.
Secara fisik penderita fenilketonuria bermata biru, berambut putih, dan
kulitnya mirip albino. Fenilketonuria disebabkan oleh gen resesif ph.
d.
Kemampuan
Mengecap Phenylthiocarbamida (PTC)
Phenylthiocarbamida
(PTC) yaitu suatu senyawa kimia yang rasanya pahit. Sebagian besar orang yang
dapat merasakan rasa pahit PTC disebut pengecap atau taster, sedangkan sebagian
lainnya yang tidak dapat merasakan pahit disebut nontaster. Gen T menentukan
sifat perasa PTC dan alelnya gen t yang bersifat resesif menentukan seseorang
tidak dapat merasakan PTC atau disebut buta kecap.
e.
Thalassemia
Thalassemia
merupakan kelainan genetika karena rendahnya pembentukan hemoglobin. Hal ini
mengakibatkan kemampuan eritrosit untuk mengikat oksigen rendah. Thalassemia
dikarenakan adanya kesalahan transkripsi mRNA dalam menerjemahkan kodon untuk
asam amino globin. Thalassemia disebabkan oleh gen dominan Th,
f.
Dentinogenesis
Imperfecta
Dentinogenesis
imperfecta merupakan salah satu kelainan pada gigi, yaitu keadaan tulang gigi
berwarna putih seperti air susu. Kelainan itu disebabkan oleh gen Dt.
2.
Cacat dan
Penyakit Menurun yang Terpaut Kromosom Seks
Gen-gen
yang terangkai pada kromosom kelamin disebut juga gen terangkai kelamin (sex
lingkagegenes). Cacat dan penyakit yang diakibatkan oleh gen terangkai kelamin
oleh gen resesif, yaitu buta warna, hemofilia, anodontia, dan hypertrichosis.
Sementara itu, cacat dan
penyakit yang
diakibatkan oleh gen dominan terangkai kelamin, yaitu gigi cokelat.
a.
Rangkai Kelamin
oleh Gen Resesif
§ Buta Warna
Buta warna
disebabkan oleh gen resesif c (dari kata colour blind) yang terpaut kromosom-X.
Dengan demikian, wanita dapat normal homozigotik atau
normal heterozigotik atau normal karier. Namun wanita buta warna jarang
dijumpai. Buta warna dibedakan menjadi dua macam yaitu buta warna merah-hijau
dan buta warna total. Pada buta warna total, penderita hanya mampu membedakan warna
hitam dan putih. Sementara itu, buta warna merah-hijau dibagi menjadi dua yaitu
buta warna deutan, jika yang rusak bagian mata yang peka terhadap warna hijau
dan buta warna protan jika yang rusak adalah bagian mata yang peka terhadap
warna merah.
§ Hemofilia
Seorang
penderita hemofilia yang mengalami luka, darahnya sukar membeku. Pada orang
normal, pembekuan darah memerlukan waktu ± 5–7 menit. Sementara itu, ada
penderita hemofilia darah akan membeku dalam waktu 50 menit sampai 2 jam. Hal
ini mengakibatkan penderita akan meninggal karena kehabisan darah. Hemofilia disebabkan
oleh gen resesif h yang terpaut pada kromosom-X. Wanita hemofilia tidak pernah
dijumpai karena bersifat letal. Semua wanita normal dan beberapa di antaranya
membawa sifat hemofilia.
§ Anodontia
Penderita
anodontia tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya sehingga gigi tidak
akan tumbuh. Anodontia disebabkan oleh gen resesif a yang terpaut pada kromosom-X,
dan lebih sering dijumpai pada pria.
§ Hypertrichosis
Hypertrichosis
merupakan kelainan berupa tumbuhnya rambut pada bagian belakang telinga yang biasa
dijumpai pada orang-orang Pakistan dan India. Kelainan ini disebabkan oleh gen
resesif h yang terpaut pada kromosom Y sehingga faktor ini hanya diwariskan kepada
anak laki-laki saja.
b.
Rangkai Kelamin
oleh Gen Dominan
Penderita gigi
cokelat, mempunyai gigi berwarna cokelat dan mudah rusak karena kurang email.
Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan B yang terpaut kromosom-X.
IQRA’
Qs. Al-Hajj:22
5. Hai manusia, jika
kamu dalam keraguan tentang kebangkitan (dari kubur), Maka (ketahuilah)
Sesungguhnya Kami telah menjadikan kamu dari tanah, kemudian dari setetes mani,
kemudian dari segumpal darah, kemudian dari segumpal daging yang sempurna
kejadiannya dan yang tidak sempurna, agar Kami jelaskan kepada kamu dan Kami
tetapkan dalam rahim, apa yang Kami kehendaki sampai waktu yang sudah
ditentukan, kemudian Kami keluarkan kamu sebagai bayi, kemudian (dengan
berangsur- angsur) kamu sampailah kepada kedewasaan, dan di antara kamu ada
yang diwafatkan dan (adapula) di antara kamu yang dipanjangkan umurnya sampai
pikun, supaya Dia tidak mengetahui lagi sesuatupun yang dahulunya telah
diketahuinya. dan kamu Lihat bumi ini kering, kemudian apabila telah Kami
turunkan air di atasnya, hiduplah bumi itu dan suburlah dan menumbuhkan
berbagai macam tumbuh-tumbuhan yang indah.